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Acondroplasia
Angelman
Autismo
Asperger
Cornelia de Lange
Deficit de atención, Hiperactividad
Dislexia
Dispraxia
Enfermedad de Alpers
Enfermedades Mitocondriales
Fenicetonuria
Maullido del Gato
Moebius
Parader-Willy
Rett
Secuelas de Prematuridad
Sotos
Stuger-Weber
Tourett
Trastornos del Desarrollo
Turner
West
Williams
Xfragil

ACONDROPLASIA
La acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.[1] Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo),[2] es decir, sin crecimiento normal del cartílago. Es el tipo más frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras desirregularidades fenotípicas.
Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,[4] con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:

• Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
• Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia.[1] El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genus varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.[11]
• Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.
• Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación

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SINDROME ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Características

• Trastornos alimenticios en el 75%.
• Dilación en sentarse y andar.
• Ausencia de habla.
• Poca capacidad de atención e hiperactividad.
• Falta de aprendizaje.
• Epilepsia en un 80%.
• Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
• Afectividad natural y frecuencia de risas.
• Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
• Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
• Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
• Patrón de deficiente de sueño.
• Escoliosis en un 10%
• Estrabismo en un 40%

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AUTISMO

El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo. Se caracteriza por distintos tipos de síntomas:

• interacción social limitada,
• problemas con la comunicación verbal y no verbal y con la imaginación, y
• actividades e intereses limitados, intensos, o poco usuales.
• Síntomas menos usuales son:
• déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial (ej: hiper-audición),
• comportamiento violento (algunos reportan que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas),
• un comportamiento auto-dañino (ej: golpearse la cabeza contra una pared),
• darse vueltas constantemente y aletear las manos.

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 SÍNDROME DE ASPERGER.
El Síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo que provoca problemas sociales y de comportamiento. Es bien conocido por ser una parte del espectro de desórdenes autísticos.
Los afectados no son capaces de juntar información acerca de los estados cognitivos y emocionales. tienen "ceguera emocional".
En lo general son incapaces de "leer entre líneas", lo que significa, que son incapaces de entender las implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal. A menudo encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto lo evitan con frecuencia. La falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades al momento de interpretar emociones ajenas.
El síndrome de Asperger involucra un intenso nivel de concentración en temas de interés y es generalmente caracterizado por un don especial. EN  la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente sofisticado, una concentración obsesiva y una memoria casi perfecta.

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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.

Las características más comunes incluyen bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre, por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado, baja estatura y cabeza pequeña (microcefalia).
Características faciales típicas incluyen cejas (suelen unirse en el medio) y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.
Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo (meñique) curvado, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos cardíacos, fisura del paladar, anormalidades intestinales, dificultad a la hora de alimentarlos, "incapacidad para prosperar", perdida de audición y vista, y retraso en el desarrollo.
Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia). Se encuentran en los casos más severamente afectados.
Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia (genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

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TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD

El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) es un síndrome conductual de origen neurobiológico, que se manifiesta con frecuencia en niños y también se diagnostica en adultos. El acrónimo inglés ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder) es ampliamente utilizado para referirse a este síndrome.
El TDAH está caracterizado por distracción moderada a severa, períodos de atención breve, hiperactividad, inestabilidad emocional e impulsividad.
La definición oficial, de acuerdo con la clasificación internacional de enfermedades mentales, lo caracteriza como un déficit neurológico, clasificándolo como encefalopatía metabólica que afecta a la liberación y a la regulación (homeostasis) de sustancias activas neurológicas y al funcionamiento del sistema límbico. El cerebro de los individuos afectados muestra una actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando tomografía PET.

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DISLEXIA

Dislexia viene de la palabra griega que signfica ‘dificultad con las palabras'. La dislexia no es un problema reciente, de hecho muchas investigaciones demuestran que tiene un origen genético.
Los síntomas presentes en la dislexia pueden ser los siguientes:

• Dificultad en la lectura
• Dificultad en la comprensión de lectura
• Dificultad en la escritura (disgrafía)
• Dificultad en el dibujo (disgrafía)
• Dificultad para deletrear
• Pobre memoria de corto plazo
• Falta de coordinación
• Dificultad para expresarse por escrito
• Dificultad con los números (discalculia)
• Pobre concentración
• Dificultad para procesar información
• Pobres habilidades de organización
• Dificultad para llevar una multitud de tareas
• Cansancio extremo

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DISPRAXIA

Según el vademécum la dispraxia es una debilidad motriz generalizada o circunscrita a ciertas habilidades. Si además existe algún problema en el área buco-linguo-facial puede haber trastornos en el lenguaje. Dispraxia se le llama algunas veces al "síndrome de niño torpe". El niño (o adulto) con dispraxia puede ser crónicamente torpe, o propenso a accidentes, y también puede ser de movimientos motores muy pobres. Por ejemplo, al niño se le puede dificultar mucho tomar un lápiz entre sus dedos y batallar tremendamente con la escritura. Precisamente por su pobre coordinación motriz, el niño también pueda encontrarse con que le es imposible andar en bicicleta o agarrar una pelota.
Los síntomas asociados a la dispraxia suelen ser los siguientes:

• Equilibrio pobre
• Postura torpe
• Pobre coordinación manos-ojos
• Falta de ritmo
• Torpeza
• Dificultades en motricidad fina
• Falta de coordinación
• Dificultad para expresarse por escrito
• Dificultad en concentración
• Dificultad para procesar información
• Pobres habilidades de organización
• Pobres habilidades sociales
• Cansancio extremo
• Dificultad para llevar una multitud de tareas

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ENFERMEDAD DE ALPERS
Nombre completo: Poliodistrofia Infantil Progresiva
Síntomas: convulsiones, demencia, espaticidad, ceguera, disfunción del hígado y degeneración cerebral.

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ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento.
Cuándo sospechar que hay una disfunción mitocondrial
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:

• Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.
• Haya tres o más órganos involucrados
• Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.

Las enfermedades mitocondriales o citopatías, deberán considerarse como posibles en diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan estas características inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinación con:
Síntomas

• Encefalopatía 
• Convulciones 
• Retraso en el Desarrollo o Regresión (incluyendo demencia temprana o episodios tardíos)
• Mioclono
• Desórdenes de Movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.)
• Migraña Complicada
• Infartos
• Neuropatía
• Defectos en los Conductos Cardiacos
•  Cardiomiopatías
• Deficiencias en la Audición
• Estatura corta  
• Desórdenes de Músculos Extraoculares
• tosis
• estrabismo adquirido
• oftalmoplegia
• Diabetes  
• Enfermedad Renal Tubular
• Pérdida de la Visión
•  retinitis pigmentosa
•  atrofia óptica
• Acidosis láctica (puede ser leve)

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FENILCETONURIA
            La fenilcetonuria o PKU (del inglés “phenylketonuria”) es un trastorno hereditario que afecta la química del organismo y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental. Afortunadamente, gracias a las pruebas de detección precoz de rutina, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por este trastorno y permitir que crezcan y se desarrollen con inteligencia normal.
En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU.1 Este trastorno se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, hispano y asiático.
¿Qué es la PKU?
Las personas con PKU no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzima (fenilalanina hidroxilasa o PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si no se proporciona el tratamiento adecuado, la fenilalanina va acumulándose en el torrente sanguíneo y produce daños cerebrales y retraso mental.
¿Cómo afecta la PKU a los niños?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales.  Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su entorno entre los tres y los seis meses y, al llegar a la edad de un año, es evidente que padecen un retraso en el desarrollo. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y tener problemas de conducta. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones.  Habitualmente presentan un buen desarrollo físico y tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos.

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MAULLIDO DEL GATO
Afecta principalmente a niñas.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético (delección).. 
Diagnóstico
-Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.
-El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que la transmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos).
Características

-En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

Las principales características generales, pueden concretarse en:

1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento

2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.

4-Microcefalia (cabeza pequeña).

5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.

6-Orejas de implantación baja.

7-Pliegue epicántico

8-Cuello corto.

9-Escoliosis

10-Bajo tono muscular. Hipotonia.

11-Cardiopatía congénita

12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

13-Hernia inguinal

14-Hiperlaxitud ligamentaria.

15-Osificación anormal/ausente

16-Miopia y atrofia óptica

17-Manos pequeñas. Pies planos.

18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 

19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación. Juego pero con poco conocimiento o sentido del peligro y escasa capacidad de juicio racional. Como aspectos positivos mencionar que pueden tener una excelente memoria para situaciones o personas de interés especial, así como un sentido del humor muy peculiar. Son buenos imitadores y pueden copiar modelos de otros niños. Actividades como montar a caballo, nadar, jugar a bolos, jugar con animales, etc..., suelen ser altamente gratificantes para ellos.

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SÍNDROME DE MOEBIUS

Sinónimos

• Parálisis Oculofacial Congénita
• Secuencia de Moebius
• Parálisis Facial Congénita

El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral (abducción), a menudo están también limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor Paul Julius Moebius a describir este síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otras acciones de los músculos de la cara, pueden verse comprometidas.
Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación. Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca..

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PRADER-WILLI
El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética.
Presentan una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Este Síndrome presenta alteraciones en el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre "sensación de hambre" y "falta de saciedad". Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de "comida" se debe a un "hambre excesivo". La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente.. Al principio, los bebés que tienen este Síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El Síndrome de Prader Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletas, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.

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SINDROME DE RETT
El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino.
La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente una persona por cada 10.000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966.

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SECUELAS DE PREMATURIDAD

El nacimiento prematuro puede conllevar alteraciones en el desarrollo neurológico durante la infancia y, dependiendo del peso al nacer, discapacidades mayores en los primeros años de vida de entre el 20 y el 50 por ciento. Además, casi la quinta parte de estos niños desarrollan alteraciones cognitivas a edades superiores a los 8 años. El nacimiento pretérmino con bajo peso conlleva la aparición de discapacidades cognitivas de leves a moderadas entre el 50 y 70 por ciento de los casos. A pesar de no revestir gravedad, la alta incidencia de alteraciones en el aprendizaje, funcionamiento intelectual borderline o déficit de atención por hiperactividad, entre otras, confieren importancia a estas alteraciones.

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SÍNDROME DE SOTOS
El síndrome de Sotos fue descubierto en 1964 por Juan Sotos, quien lo describió con el nombre inicial de Gigantismo Cerebral (cabeza de gran tamaño). Es una condición genética que se caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo, es decir, es un desorden caracterizado por crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este desarrollo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitiva y social.
Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados y presentan cabezas mas grande que las de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:

Síntomas

Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor, en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo:

• 4 primeros meses se produce un crecimiento rápido.
• 10 años los niños /as alcanzan una estatura característica de un niño de 14 o 15 años

Manifestaciones Clínicas

• Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 años de edad.
• Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1).
• Problemas conductuales (etapa 2).
• Agresividad
• Hiperactividad
• Deficit de Atención
• Conducta Agresiva
• Agresión Física
• Trastornos del Sueño:
• En ocasiones despierto toda la noche
• Camina por toda la casa durante la noche
• Dificultad para conciliar el sueño
• Habla dormido
• Invade la cama de los padres
• Llanto intenso
• Muerde la ropa de cama
• Auto-lesión

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SINDROME STUGE-WEBER
El síndrome de Sturge Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
Se caracteriza fundamentalmente por: angiomas (tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo) en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular).

E SINTOMA más llamativo es el angioma facial plano de color rojo vinoso en forma de llamarada. Típicamente es asintomático; aparece en el 90% de los casos en un lado de la cara y dentro del territorio sensitivo del nervio trigémino, aunque también puede tener localización bilateral e incluso extrafacial.
Angiomatosis cerebral.
El diagnóstico de sospecha es clínico y su importancia es tal, que ante un recién nacido con un angioma facial que afecte al trigémino es obligado descartar de forma precoz la existencia de angiomatosis meníngea.

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SÍNDROME DE TOURETTE
El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado que cursa con movimientos y sonidos vocales (fónicos) involuntarios y repetidos. En algunos casos, tales movimientos y sonidos vocales involuntarios incluyen palabras y frases inapropiadas.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres están afectados 3 ó 4 veces más que las mujeres.
Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres están afectados 3 ó 4 veces más que las mujeres.

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TRASTORNO GENERAL DEL DESARROLLO

El TGD (Trastorno General del Desarrollo) es el nombre con el que la Sociedad de Psiquiatría Americana estudia patologías como el autismo y otros síndromes que están en aumento en todo el mundo. Aunque las causas siguen siendo una incógnita, se calcula que además de la predisposición genética, los factores ambientales tienen su responsabilidad en el asunto.
Los primeros síntomas de este tipo de trastornos se manifiestan entre los 6 y los 15 meses de vida y corresponden a:

• la falta de comunicación,
• la realización de movimientos repetitivos, y
• mayor interés en objetos inanimados, como juguetes.

Ningún caso es igual a otro y pueden presentarse de manera leve, moderada o profunda. Habitualmente el TGD es abordado con psicoterapia individual, educación especial, medicación u hospitalización.

Señales de Alarma o Preocupación

Los síntomas más comunes del TGD son los siguientes:
Interacción social muy limitada o bien alterada con familiares y extraños: los padres describen a los niños autistas como "poco afectuosos" tanto dentro como fuera del seno familiar. Evitan el contacto visual y no muestran interés en interactuar con otros niños. Son niños que "no se tranquilizan" con el contacto físico.
Desarrollo del lenguaje lento y tardío: una vez desarrollado, no lo utilizan para comunicarse con los demás y con frecuencia se les encuentra repitiendo palabras o frases cortas de forma reiterativa (ecolalias). Muchas veces, los niños con rasgos autistas hacen un uso "instrumental" de la comunicación, exclusivamente para conseguir cosas, no para el intercambio social
Comportamientos repetitivos: se balancean sin parar y agitan las manos y los dedos durante largos períodos de tiempo. Tienen muchos rituales y no toleran bien la espontaneidad.
Gran sensibilidad a los estímulos sensoriales externos, como luces, ruido y objetos en movimiento: con frecuencia se quedan ensimismados o reaccionan de forma agitada a estímulos que el resto de la población considera normales.

Nombres alternativos

Retraso del desarrollo; Insuficiencia en el crecimiento

Definición:

Es una descripción que se aplica a los niños cuyo peso o tasa de aumento de peso corriente está significativamente por debajo de las tasas correspondientes a otros niños de su misma edad y sexo.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

El retraso en el desarrollo de los bebés y de los niños por lo general se observa cuando parecen tener un peso y estatura tremendamente menor que otros niños de su misma edad. Los adolescentes pueden tener estatura baja o parecer que carecen de los cambios usuales que ocurren en la pubertad. Sin embargo, existe una amplia variación en el crecimiento y desarrollo normales.
En general, la tasa de cambios en peso y talla puede ser más importante que las mismas medidas reales.
Es importante determinar si el retraso en el desarrollo es el resultado de problemas de salud o de factores en el medio ambiente, como maltrato o rechazo.
Existen múltiples causas médicas de retraso en el desarrollo, como

• Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner
• Defectos en los principales sistemas orgánicos
• Problemas con el sistema endocrino, como deficiencia de la hormona tiroidea, deficiencia de la hormona del crecimiento u otras deficiencias hormonales
• Daño al cerebro o al sistema nervioso central que puede provocar dificultades en la alimentación en un bebé
• Problemas con el corazón y los pulmones que pueden afectar la forma como el oxígeno y los nutrientes se movilizan a través del cuerpo
• Anemia u otros trastornos sanguíneos
• Problemas gastrointestinales que ocasionan absorción deficiente o ausencia de enzimas digestivas
• Gastroenteritis y reflujo gastroesofágico prolongados (por lo general temporal)
• Parálisis cerebral
• Infecciones prolongadas (crónicas)
• Trastornos metabólicos
• Complicaciones de embarazo y bajo peso al nacer
• Otros factores que pueden llevar a retraso en el desarrollo son:
• Carencias emocionales como resultado del abandono, el rechazo y la hostilidad de los padres
• Problemas económicos que afectan la nutrición, las condiciones de vida y las actitudes de los progenitores
• Exposición a infecciones, parásitos o toxinas
• Malos hábitos alimentarios, como comer frente al televisor o no consumir las comidas regulares

Muchas veces no se puede determinar la causa.

Síntomas:

Los bebés y niños que presentan retraso en el desarrollo tienen estatura, peso y perímetro cefálico que no encaja dentro de las curvas de crecimiento estándar. El peso de la persona es inferior al tercer percentil (como se esboza en la curva de crecimiento estándar) o del 20% por debajo del peso ideal para su estatura. El crecimiento puede haber disminuido o haberse detenido después de una curva de crecimiento previamente establecida.
Los siguientes aspectos presentan retraso o lentitud en su desarrollo:

• Destrezas físicas como voltearse, sentarse, pararse y caminar
• Destrezas mentales y sociales
• Características sexuales secundarias (con retraso en los adolescentes)

Complicaciones:

Se puede presentar un retraso mental, emocional o físico permanente.

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SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son: síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
El nombre "síndrome de Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

Síntomas

• Talla Baja 98%
• Falla Gonadal (infertilidad) 95%
• Micrognatia 60%
• Cúbito valgo 47%
• Implantación baja del pelo 42%
• Cuello corto 40%
• Paladar ojival 38%

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SINDROME DE WEST
Qué es el Síndrome de West:
El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad.
Se distinguen dos grupos de pacientes:

• Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida.
• Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.
• de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de: alteraciones respiratorias, gritos, rubor, movimientos oculares, sonrisa, muecas... 

Retraso psicomotor
Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas .
Electroencefalograma característico
Enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce como hipsarritmia.
En el curso del proceso los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular, se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor. Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga el deterioro es importante. Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes de los espasmos; en estos casos, en general se consideran como probablemente sintomáticos.

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WILLIAMS
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, probablemente causado por una alteración en el cromosoma 7.
. También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiópatica cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida.

Síntomas

Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria.
El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de Williams son contrarias a las del autismo.
Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.
Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia nuclear magnética para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en un área de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en parte obstruye la transmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro

Definición

El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3 años.
Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos

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SINDROME X FRAGIL

• Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
• Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
• Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

Descripción: Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y  dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.
En los Varones:
Rasgos Físicos:
NIÑOS:

• Cara alargada.
• Orejas grandes y desplegadas.
• Hiperelasticidad articular.

ADOLESCENTES:

• Se acentúan los rasgos.
• Macroorquidismo (Testículos más grandes).

Problemas médicos:

• Estrabismo.
• Otitis de repetición.
• Soplo cardiaco.
• Pies planos.
• Epilepsia. (en algunos casos)

Problemas en el desarrollo:

• Retraso mental.
• Retraso y alteración del desarrollo motor.
• Trastornos emocionales y de conducta.
• Aparición tardía del lenguaje.
• Hiperactividad y Déficit de atención.
• Comportamiento autista.

En Las Mujeres:
Afectadas:

• Rasgos físicos menos marcados.
• Retraso mental.

Portadoras:

• Sin rasgos físicos Especiales.
• Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
• Menopausia prematura.